أمراض العين الوراثية

تشمل أمراض العين الوراثية مجموعة كبيرة ومتنوعة من المشكلات الصحية التي يمكن أن تكون صعبة التشخيص، والتي تنشأ عادة بسبب طفرة جينية. يعتبر معهد التخصصات الجراحية المتكاملة في كليفلاند كلينك أبوظبي واحد من المراكز القليلة في العالم التي تضم أخصائيين مؤهلين في علم الوراثة البصرية بهدف تشخيص هذه المجموعة من الأمراض التي تصيب العين. حيث تتوفر لدينا خدمة الاستشارات الوراثية.

الحالات التي نُعالجها

يُمكن أن تصيب أمراض العين الوراثية جميع أجزاء العين، بما في ذلك الجفون وعضلات العين والقرنية والعدسة والجسم الزجاجي والشبكية والعصب البصري.

تشمل هذه الأمراض، على سبيل المثال لا الحصر:

• المهق: هو اضطراب يتسبب في نقص التصبغ داخل العين، مما قد يؤدي إلى تدهور القدرة الوظيفية للعين على الإبصار.
• توسع الحدقة أو انعدام قزحية العين: يتسم هذا المرض بغياب القزحية، لكنه غالبا ما يكون مصحوبا بوجود تشوهات أخرى بالعين، والتي تتسبب بدورها في تناقص القدرة على الإبصار.
• ضمور القرنية: حيث تؤدي هذه المجموعة من الأمراض إلى تراكم الترسبات في القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة من كرة العين).
• إعتام عدسة العين لدى الأطفال: حيث تتكون غشاوة على عدسة العين، مما يؤثر على الرؤية.
• الجلوكوما لدى الأطفال: يقصد به ارتفاع ضغط العين، مما يسبب أضرارا بالغة، فضلا عن فقدان البصر.
• ضمور الشبكية: يشير ضمور الشبكية إلى مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الشبكية (النسيج الذي يبطن الجزء الخلفي من العين، والمسؤول عن تحويل الضوء إلى إشارات تنتقل بعد ذلك إلى الدماغ).
• الاعتلال العصبي البصري: يقصد به حدوث تلف في العصب البصري (العصب الموجود في مؤخرة العين، والذي ينقل المعلومات من العين إلى الدماغ).
• تليف العضلات المحيطة بالعين منذ الولادة: هو مرض وراثي نادر، يؤثر على العضلات التي تحرك العين.

نظراً لوجود مجموعة كبيرة من أمراض العين الوراثية. لذلك فإن اختيار التوصيات والخيارات العلاجية للمريض يعتمد في المقام الأول على التشخيص الذي يتم من خلال الفحص الشامل.

تشمل أمراض العين الوراثية مجموعة كبيرة ومتنوعة من المشكلات الصحية التي يمكن أن تكون صعبة التشخيص، والتي تنشأ عادة بسبب طفرة جينية. يعتبر معهد التخصصات الجراحية المتكاملة في كليفلاند كلينك أبوظبي واحد من المراكز القليلة في العالم التي تضم أخصائيين مؤهلين في علم الوراثة البصرية بهدف تشخيص هذه

تشخيص أمراض العين الوراثية

إن من الأمور المهمة في تقييم أمراض العين الوراثية هو التدقيق بشكل مفصل في التاريخ الطبي للمريض. بعد ذلك، سيقوم الطبيب بإجراء فحص شامل للعين. استناداً إلى النتائج، قد يتم إجراء عدد من الاختبارات الجينية.

علاج أمراض العين الوراثية

بمجرد الانتهاء من التشخيص، سوف يقوم الطبيب بتقديم تدابير علاجية محددة للمريض. كذلك يتم تقديم الاستشارات الوراثية لمساعدة المرضى على معرفة احتماليات إصابة أفراد الأسرة بنفس المرض.

شاهد هنا كيف ساهم العلاج الجيني في تغيير حياة شقيقتين من دولة الإمارات وإنقاذهما من الإصابة بالعمى. يُعد مستشفى كليفلاند كلينك أبوظبي واحد من المراكز الطبية النادرة حول العالم التي تقدم هذا العلاج الجيني المبتكر لضمور الشبكية المرتبط بجين RPE65.